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An apparent inconsistency in parent to offspring transmission ofpoint mutations of LDLR gene in familial hypercholesterolemia 1-gen-2009 Rabacchi, Claudio; Wunsch, A; Ghisellini, Margherita; Marino, Marco; Pisciotta, L; Bertolini, S; Calandra Buonaura, Sebastiano
Functional analysis of two novel splice site mutations of APOB gene in familial hypobetalipoproteinemia. 1-gen-2009 Di Leo, E; Magnolo, L; Pinotti, Elisa; Martini, S; Cortella, I; Vitturi, N; Rabacchi, Claudio; Wunsch, A; Pucci, F; Bertolini, S; Calandra Buonaura, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria
A novel deletion of BRCA1 gene that eliminates the ATG initiation codon without affecting the promoter region. 1-gen-2009 Marino, Marco; Rabacchi, Claudio; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; Cortesi, L; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
Rearrangements of the ABCC6 gene in Italian patients with PXE 1-gen-2011 Guerra, Deanna; Costa, Sonia; J., Roggiani; Rabacchi, Claudio; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; I., PASQUALI RONCHETTI; Quaglino, Daniela
Leucine 10 allelic variant in signal peptide of PCSK9 increases the LDL cholesterol-lowering effect of statins in patients with familial hypercholesterolaemia. 1-gen-2012 Pisciotta, L; Sallo, R; Rabacchi, Claudio; Wunsch, Alessia; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Bertolini, S.
Lysosomal lipase deficiency: Molecular characterization of eleven patients with Wolman or cholesteryl ester storage disease 1-gen-2012 Fasano, Tommaso; Pisciotta, L; Bocchi, Letizia; Guardamagna, O; Assandro, P; Rabacchi, Claudio; Zanoni, Paolo; Filocamo, M; Bertolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency. 1-gen-2012 Fasano, T.; Zanoni, P.; Rabacchi, C.; Pisciotta, L.; Favari, E.; Adorni, M. P.; Deegan, P. B.; Park, A.; Hlaing, T.; Feher, M. D.; Jones, B.; Uzak, A. S.; Kardas, F.; Dardis, A.; Sechi, A.; Bembi, B.; Minuz, P.; Bertolini, S.; Bernini, F.; Calandra, S.
Spectrum of mutations and phenotypic expression in patients with autosomal dominant hypercholesterolemia identified in Italy 1-gen-2013 Bertolini, S.; Pisciotta, L.; Rabacchi, C.; Cefalù, A. B.; Noto, D.; Fasano, T.; Signori, A.; Fresa, R.; Averna, M.; Calandra, S.
Can APOE and MTHFR polymorphisms have an influence on the severity of cardiovascular manifestations in Italian Pseudoxanthoma elasticum affected patients? 1-gen-2014 Boraldi, Federica; Costa, Sonia; Rabacchi, Claudio; Ciani, Miriam; Vanakker, Olivier; Quaglino, Daniela
Severe hypertriglyceridemia in a newborn with monogenic lipoprotein lipase deficiency: an unconventional therapeutic approach with exchange transfusion. 1-gen-2014 Pugni, L.; Riva, E.; Pietrasanta, C.; Rabacchi, C.; Bertolini, S.; Pederiva, C.; Mosca, F.; Calandra, S.
Effects of miglustat treatment in a patient affected by an atypical form of Tangier disease. 1-gen-2014 Sechi, A.; Dardis, A.; Zampieri, S.; Rabacchi, C.; Zanoni, P.; Calandra, S.; De Maglio, G.; Pizzolitto, S.; Maruotti, V.; Di Muzio, A.; Platt, F.; Bembi, B.
A man with low cholesterol and weakness of the lower limbs. 1-gen-2014 Lucchi, T.; Calandra, S.; Rabacchi, C.; Conti, G.; Ardolino, G.; Assolari, L.; Arosio, B.; Vergani, C.
A 3-day-old neonate with severe hypertriglyceridemia from novel mutations of the GPIHBP1 gene 1-gen-2015 Buonuomo, P. S.; Bartuli, A.; Rabacchi, C.; Bertolini, S.; Calandra, S.
Spectrum of mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe hypertriglyceridemia 1-gen-2015 Rabacchi, Claudio; Pisciotta, Livia; Cefalù, Angelo B.; Noto, Davide; Fresa, Raffaele; Tarugi, Patrizia Maria; Averna, Maurizio; Bertolini, Stefano; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING) 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria
Novel mutations in the GPIHBP1 gene identified in 2 patients with recurrent acute pancreatitis 1-gen-2016 Ariza, Marıa Jose; Martınez Hernandez, Pedro Luis; Ibarretxe, Daiana; Rabacchi, Claudio; Rioja, Joseh; Grande Aragon, Cristinah; Plana, Nuria; Tarugi, Patrizia Maria; Olivecrona, Gunilla; Calandra, Sebastiano; Valdivielso, Pedro
Clinical and genetic features of 3 patients with familial chylomicronemia due to mutations in GPIHBP1 gene 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; D'Addato, Sergio; Palmisano, Silvia; Lucchi, Tiziano; Bertolini, Stefano; Calandra Buonaura, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria
Hypercholesterolemia in Childhood: How the Response to Diet could Lead to Diagnosis. Lesson from a Case-Report 1-gen-2016 Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; Calandra, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo
Phenotypic variability in 4 homozygous familial hypercholesterolemia siblings compound heterozygous for LDLR mutations 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; Bigazzi, F; Puntoni, M; Sbrana, F; Sampietro, T; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S; Calandra, S.
CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI 1-gen-2017 Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo
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