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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Plasmatic and urinary glycosaminoglycans characterization in mucopolysaccharidosis II Patient treated with enzyme-replacement therapy with Idursulfase 1-gen-2012 Coppa, Gv; Buzzega, Dania; Zampini, L; Maccari, Francesca; Santoro, L; Galeotti, F; Galeazzi, T; Gabrielli, O; Volpi, Nicola
Quality of life in adult patients with glycogen storage disease type i: Results of a multicenter Italian study 1-gen-2014 Sechi, A.; Deroma, L.; Paci, S.; Lapolla, A.; Carubbi, F.; Burlina, A.; Rigoldi, M.; Di Rocco, M.
Severe hypertriglyceridemia in a newborn with monogenic lipoprotein lipase deficiency: an unconventional therapeutic approach with exchange transfusion. 1-gen-2014 Pugni, L.; Riva, E.; Pietrasanta, C.; Rabacchi, C.; Bertolini, S.; Pederiva, C.; Mosca, F.; Calandra, S.
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