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Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database 1-gen-2014 Thompson, Ba; Spurdle, Ab; Plazzer, Jp; Greenblatt, Ms; Akagi, K; Al Mulla, F; Bapat, B; Bernstein, I; Capellá, G; den Dunnen, Jt; du Sart, D; Fabre, A; Farrell, Mp; Farrington, Sm; Frayling, Im; Frebourg, T; Goldgar, De; Heinen, Cd; Holinski Feder, E; Kohonen Corish, M; Robinson, Kl; Leung, Sy; Martins, A; Moller, P; Morak, M; Nystrom, M; Peltomaki, P; Pineda, M; Qi, M; Ramesar, R; Rasmussen, Lj; Royer Pokora, B; Scott, Rj; Sijmons, R; Tavtigian, Sv; Tops, Cm; Weber, T; Wijnen, J; Woods, Mo; Macrae, F; Genuardi, M; Pedroni, Monica
BCR-ABL suppresses C/EBP alpha expression through inhibitory action of hnRNP E2 1-gen-2002 Perrotti, D; Cesi, V; Trotta, R; Guerzoni, Clara; Santilli, G; Campbell, K; Iervolino, A; Condorelli, F; Gambacorti Passerini, C; Caligiuri, Ma; Calabretta, Bruno
BMP signaling controls muscle mass 1-gen-2013 Sartori, R.; Schirwis, E.; Blaauw, B.; Bortolanza, S.; Zhao, J.; Enzo, E.; Stantzou, A.; Mouisel, E.; Toniolo, L.; Ferry, A.; Stricker, S.; Goldberg, A. L.; Dupont, S.; Piccolo, S.; Amthor, H.; Sandri, M.
BMP-6 is a Key Endogenous Regulator of Hepcidin Expression and Iron Metabolism 1-gen-2009 ANDRIOPOULOS B., Jr; Corradini, Elena; Xia, Y; Faasse, Sa; Chen, S; Grgurevic, L; Knutson, Md; Pietrangelo, Antonello; Vukicevic, S; Lin, Hy; Babitt, Jl
Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy 1-gen-2011 Kornum, B. R.; Kawashima, M.; Faraco, J.; Lin, L.; Rico, T. J.; Hesselson, S.; Axtell, R. C.; Kuipers, H.; Weiner, K.; Hamacher, A.; Kassack, M. U.; Han, F.; Knudsen, S.; Li, J.; Dong, X.; Winkelmann, J.; Plazzi, G.; Nevsimalova, S.; Hong, S. C.; Honda, Y.; Honda, M.; Hogl, B.; Ton, T. G.; Montplaisir, J.; Bourgin, P.; Kemlink, D.; Huang, Y. S.; Warby, S.; Einen, M.; Eshragh, J. L.; Miyagawa, T.; Desautels, A.; Ruppert, E.; Hesla, P. E.; Poli, F.; Pizza, F.; Frauscher, B.; Jeong, J. H.; Lee, S. P.; Strohl, K. P.; Longstreth, W. T. Jr.; Kvale, M.; Dobrovolna, M.; Ohayon, M. M.; Nepom, G. T.; Wichmann, H. E.; Rouleau, G. A.; Gieger, C.; Levinson, D. F.; Gejman, P. V.; Meitinger, T.; Peppard, P.; Young, T.; Jennum, P.; Steinman, L.; Tokunaga, K.; Kwok, P. Y.; Risch, N.; Hallmayer, J.; Mognot, E.
Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens 1-gen-2014 Kiryluk, Krzysztof; Li, Yifu; Scolari, Francesco; Sanna Cherchi, Simone; Choi, Murim; Verbitsky, Miguel; Fasel, David; Lata, Sneh; Prakash, Sindhuri; Shapiro, Samantha; Fischman, Clara; Snyder, Holly J; Appel, Gerald; Izzi, Claudia; Viola, Battista Fabio; Dallera, Nadia; Del Vecchio, Lucia; Barlassina, Cristina; Salvi, Erika; Bertinetto, Francesca Eleonora; Amoroso, Antonio; Savoldi, Silvana; Rocchietti, Marcella; Amore, Alessandro; Peruzzi, Licia; Coppo, Rosanna; Salvadori, Maurizio; Ravani, Pietro; Magistroni, Riccardo; Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca; Bodria, Monica; Lugani, Francesca; Allegri, Landino; Delsante, Marco; Maiorana, Mariarosa; Magnano, Andrea; Frasca, Giovanni; Boer, Emanuela; Boscutti, Giuliano; Ponticelli, Claudio; Mignani, Renzo; Marcantoni, Carmelita; Di Landro, Domenico; Santoro, Domenico; Pani, Antonello; Polci, Rosaria; Feriozzi, Sandro; Chicca, Silvana; Galliani, Marco; Gigante, Maddalena; Gesualdo, Loreto; Zamboli, Pasquale; Battaglia, Giovanni Giorgio; Garozzo, Maurizio; Maixnerová, Dita; Tesar, Vladimir; Eitner, Frank; Rauen, Thomas; Floege, Jürgen; Kovacs, Tibor; Nagy, Judit; Mucha, Krzysztof; Pączek, Leszek; Zaniew, Marcin; Mizerska Wasiak, Małgorzata; Roszkowska Blaim, Maria; Pawlaczyk, Krzysztof; Gale, Daniel; Barratt, Jonathan; Thibaudin, Lise; Berthoux, Francois; Canaud, Guillaume; Boland, Anne; Metzger, Marie; Panzer, Ulf; Suzuki, Hitoshi; Goto, Shin; Narita, Ichiei; Caliskan, Yasar; Xie, Jingyuan; Hou, Ping; Chen, Nan; Zhang, Hong; Wyatt, Robert J; Novak, Jan; Julian, Bruce A; Feehally, John; Stengel, Benedicte; Cusi, Daniele; Lifton, Richard P; Gharavi, Ali G.
Durum wheat genome highlights past domestication signatures and future improvement targets 1-gen-2019 Maccaferri, M.; Harris, N. S.; Twardziok, S. O.; Pasam, R. K.; Gundlach, H.; Spannagl, M.; Ormanbekova, D.; Lux, T.; Prade, V. M.; Milner, S. G.; Himmelbach, A.; Mascher, M.; Bagnaresi, P.; Faccioli, P.; Cozzi, P.; Lauria, M.; Lazzari, B.; Stella, A.; Manconi, A.; Gnocchi, M.; Moscatelli, M.; Avni, R.; Deek, J.; Biyiklioglu, S.; Frascaroli, E.; Corneti, S.; Salvi, S.; Sonnante, G.; Desiderio, F.; Mare, C.; Crosatti, C.; Mica, E.; Ozkan, H.; Kilian, B.; De Vita, P.; Marone, D.; Joukhadar, R.; Mazzucotelli, E.; Nigro, D.; Gadaleta, A.; Chao, S.; Faris, J. D.; Melo, A. T. O.; Pumphrey, M.; Pecchioni, N.; Milanesi, L.; Wiebe, K.; Ens, J.; Maclachlan, R. P.; Clarke, J. M.; Sharpe, A. G.; Koh, C. S.; Liang, K. Y. H.; Taylor, G. J.; Knox, R.; Budak, H.; Mastrangelo, A. M.; Xu, S. S.; Stein, N.; Hale, I.; Distelfeld, A.; Hayden, M. J.; Tuberosa, R.; Walkowiak, S.; Mayer, K. F. X.; Ceriotti, A.; Pozniak, C. J.; Cattivelli, L.
Erratum: Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy (Nature Genetics (2011) 43 (66-71)) 1-gen-2011 Kornum, B. R.; Kawashima, M.; Faraco, J.; Lin, L.; Rico, T. J.; Hesselson, S.; Axtell, R. C.; Kuipers, H.; Weiner, K.; Hamacher, A.; Kassack, M. U.; Han, F.; Knudsen, S.; Li, J.; Dong, X.; Winkelmann, J.; Plazzi, G.; Nevsimalova, S.; Hong, S. -C.; Honda, Y.; Honda, M.; Hogl, B.; Ton, T. G. N.; Montplaisir, J.; Bourgin, P.; Kemlink, D.; Huang, Y. -S.; Warby, S.; Einen, M.; Eshragh, J. L.; Miyagawa, T.; Desautels, A.; Ruppert, E.; Hesla, P. E.; Poli, F.; Pizza, F.; Frauscher, B.; Jeong, J. -H.; Lee, S. -P.; Strohl, K. P.; Longstreth, W. T.; Kvale, M.; Dobrovolna, M.; Ohayon, M. M.; Nepom, G. T.; Wichmann, H. -E.; Rouleau, G. A.; Gieger, C.; Levinson, D. F.; Gejman, P. V.; Meitinger, T.; Peppard, P.; Young, T.; Jennum, P.; Steinman, L.; Tokunaga, K.; Kwok, P. -Y.; Risch, N.; Hallmayer, J.; Mignot, E.
Erratum: Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus (Nature Genetics (2009) 41 (708-711)) 1-gen-2009 Hallmayer, J.; Faraco, J.; Lin, L.; Hesselson, S.; Winkelmann, J.; Kawashima, M.; Mayer, G.; Plazzi, G.; Nevsimalova, S.; Bourgin, P.; Hong, S. S. -C.; Honda, Y.; Honda, M.; Hogl, B.; Longstreth, W. T.; Montplaisir, J.; Kemlink, D.; Einen, M.; Chen, J.; Musone, S. L.; Akana, M.; Miyagawa, T.; Duan, J.; Desautels, A.; Erhardt, C.; Hesla, P. E.; Poli, F.; Frauscher, B.; Jeong, J. -H.; Lee, S. -P.; Ton, T. G. N.; Kvale, M.; Kolesar, L.; Dobrovolna, M.; Nepom, G. T.; Salomon, D.; Wichmann, H. -E.; Rouleau, G. A.; Gieger, C.; Levinson, D. F.; Gejman, P. V.; Meitinger, T.; Young, T.; Peppard, P.; Tokunaga, K.; Kwok, P. -Y.; Risch, N.; Mignot, E.
Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy 1-gen-2023 Kiryluk, K.; Sanchez-Rodriguez, E.; Zhou, X. J.; Zanoni, F.; Liu, L.; Mladkova, N.; Khan, A.; Marasa, M.; Zhang, J. Y.; Balderes, O.; Sanna-Cherchi, S.; Bomback, A. S.; Canetta, P. A.; Appel, G. B.; Radhakrishnan, J.; Trimarchi, H.; Sprangers, B.; Cattran, D. C.; Reich, H.; Pei, Y.; Ravani, P.; Galesic, K.; Maixnerova, D.; Tesar, V.; Stengel, B.; Metzger, M.; Canaud, G.; Maillard, N.; Berthoux, F.; Berthelot, L.; Pillebout, E.; Monteiro, R.; Nelson, R.; Wyatt, R. J.; Smoyer, W.; Mahan, J.; Samhar, A. A.; Hidalgo, G.; Quiroga, A.; Weng, P.; Sreedharan, R.; Selewski, D.; Davis, K.; Kallash, M.; Vasylyeva, T. L.; Rheault, M.; Chishti, A.; Ranch, D.; Wenderfer, S. E.; Samsonov, D.; Claes, D. J.; Akchurin, O.; Goumenos, D.; Stangou, M.; Nagy, J.; Kovacs, T.; Fiaccadori, E.; Amoroso, A.; Barlassina, C.; Cusi, D.; Del Vecchio, L.; Battaglia, G. G.; Bodria, M.; Boer, E.; Bono, L.; Boscutti, G.; Caridi, G.; Lugani, F.; Ghiggeri, G. M.; Coppo, R.; Peruzzi, L.; Esposito, V.; Esposito, C.; Feriozzi, S.; Polci, R.; Frasca, G.; Galliani, M.; Garozzo, M.; Mitrotti, A.; Gesualdo, L.; Granata, S.; Zaza, G.; Londrino, F.; Magistroni, R.; Pisani, I.; Magnano, A.; Marcantoni, C.; Messa, P.; Mignani, R.; Pani, A.; Ponticelli, C.; Roccatello, D.; Salvadori, M.; Salvi, E.; Santoro, D.; Gembillo, G.; Savoldi, S.; Spotti, D.; Zamboli, P.; Izzi, C.
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for IgA nephropathy 1-gen-2011 A. G., Gharavi; K., Kiryluk; M., Choi; Y., Li; P., Hou; J., Xie; S., Sanna Cherchi; C. J., Men; B. A., Julian; R. J., Wyatt; J., Novak; J. C., He; H., Wang; J., Lv; L., Zhu; W., Wang; Z., Wang; K., Yasuno; M., Gunel; S., Mane; S., Umlauf; I., Tikhonova; I., Beerman; S., Savoldi; Magistroni, Riccardo; G. M., Ghiggeri; M., Bodria; F., Lugani; P., Ravani; C., Ponticelli; L., Allegri; G., Boscutti; G., Frasca; A., Amore; L., Peruzzi; R., Coppo; C., Izzi; B. F., Viola; E., Prati; M., Salvadori; R., Mignani; L., Gesualdo; F., Bertinetto; P., Mesiano; A., Amoroso; F., Scolari; N., Chen; H., Zhang; R. P., Lifton
Genome-wide meta-analyses identify three loci associated with primary biliary cirrhosis 1-gen-2010 Liu, X; Invernizzi, P; Lu, Y; Kosoy, R; Lu, Y; Bianchi, I; Podda, M; Xu, C; Xie, G; Macciardi, F; Selmi, C; Lupoli, S; Shigeta, R; Ransom, M; Lleo, A; Lee, At; Mason, Al; Myers, Rp; Peltekian, Km; Ghent, Cn; Bernuzzi, F; Zuin, M; Rosina, F; Borghesio, E; Floreani, A; Lazzari, R; Niro, G; Andriulli, A; Muratori, Luigi; Muratori, Paolo; Almasio, Pl; Andreone, Pietro; Margotti, Marzia; Brunetto, M; Coco, B; Alvaro, D; Bragazzi, Mc; Marra, F; Pisano, A; Rigamonti, C; Colombo, M; Marzioni, M; Benedetti, A; Fabris, L; Strazzabosco, M; Portincasa, P; Palmieri, Vo; Tiribelli, C; Croce, L; Bruno, S; Rossi, S; Vinci, M; Prisco, C; Mattalia, A; Toniutto, P; Picciotto, A; Galli, A; Ferrari, C; Colombo, S; Casella, G; Morini, L; Caporaso, N; Colli, A; Spinzi, G; Montanari, R; Gregersen, Pk; Heathcote, Ej; Hirschfield, Gm; Siminovitch, Ka; Amos, Ci; Gershwin, Me; Seldin, M. F.
Identification of multiple independent susceptibility loci in the HLA region in Behçet's disease 1-gen-2013 Hughes, Travis; Coit, Patrick; Adler, Adam; Yilmaz, Vuslat; Aksu, Kenan; Düzgün, Nursen; Keser, Gokhan; Cefle, Ayse; Yazici, Ayten; Ergen, Andac; Alpsoy, Erkan; Salvarani, Carlo; Casali, Bruno; Kötter, Ina; Gutierrez Achury, Javier; Wijmenga, Cisca; Direskeneli, Haner; Saruhan Direskeneli, Güher; Sawalha, Amr H.
Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1-gen-2012 Heron, S. E.; Smith, K. R.; Bahlo, M.; Nobili, L.; Kahana, E.; Licchetta, L.; Oliver, K. L.; Mazarib, A.; Afawi, Z.; Korczyn, A.; Plazzi, G.; Petrou, S.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E.; Dibbens, L. M.
Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum 1-gen-2000 O., Le Saux; Z., Urban; C., Tschuch; K., Csiszar; B., Bacchelli; Quaglino, Daniela; Ronchetti, Ivonne; F. M., Pope; A., Richards; S., Terry; L., Bercovitch; A., de Paepe; C. D., Boyd
Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus 1-gen-2009 Hallmayer, J.; Faraco, J.; Lin, L.; Hesselson, S.; Winkelmann, J.; Kawashima, M.; Mayer, G.; Plazzi, G.; Nevsimalova, S.; Bourgin, P.; Hong, S. S.; Honda, Y.; Honda, M.; Hogl, B.; Longstreth, W. T. Jr.; Montplaisir, J.; Kemlink, D.; Einen, M.; Chen, J.; Musone, S. L.; Akana, M.; Miyagawa, T.; Duan, J.; Desautels, A.; Erhardt, C.; Hesla, P. E.; Poli, F.; Frauscher, B.; Jeong, J. H.; Lee, S. P.; Ton, T. G.; Kvale, M.; Kolesar, L.; Dobrovolnà, M.; Nepom, G. T.; Salomon, D.; Wichmann, H. E.; Rouleau, G. A.; Gieger, C.; Levinson, D. F.; Gejman, P. V.; Meitinger, T.; Young, T.; Peppard, P.; Tokunaga, K.; Kwok, P. Y.; Risch, N.; Mignot, E.
Natural variation in a homolog of Antirrhinum CENTRORADIALIS contributed to spring growth habit and environmental adaptation in cultivated barley 1-gen-2012 J., Comadran; B., Kilian; J., Russell; L., Ramsay; N., Stein; M., Ganal; P., Shaw; M., Bayer; W., Thomas; D., Marshall; P., Hedley; A., Tondelli; Pecchioni, Nicola; Francia, Enrico; V., Korzun; A., Walther; R., Waugh
Ocular Albinism: evidence for a defect in an intracellular signal transduction system. 1-gen-1999 Schiaffino, M. V.; D. ADDIO, M.; Alloni, A.; Baschirotto, C.; Valetti, C.; Cortese, K.; Puri, C.; Bassi, M. T.; Colla, C.; DE LUCA, Michele; Tacchetti, C.; Ballabio, A.
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism 1-gen-2022 Fu, J. M.; Satterstrom, F. K.; Peng, M.; Brand, H.; Collins, R. L.; Dong, S.; Wamsley, B.; Klei, L.; Wang, L.; Hao, S. P.; Stevens, C. R.; Cusick, C.; Babadi, M.; Banks, E.; Collins, B.; Dodge, S.; Gabriel, S. B.; Gauthier, L.; Lee, S. K.; Liang, L.; Ljungdahl, A.; Mahjani, B.; Sloofman, L.; Smirnov, A. N.; Barbosa, M.; Betancur, C.; Brusco, A.; Chung, B. H. Y.; Cook, E. H.; Cuccaro, M. L.; Domenici, E.; Ferrero, G. B.; Gargus, J. J.; Herman, G. E.; Hertz-Picciotto, I.; Maciel, P.; Manoach, D. S.; Passos-Bueno, M. R.; Persico, A.; Renieri, A.; Sutcliffe, J. S.; Tassone, F.; Trabetti, E.; Campos, G.; Cardaropoli, S.; Carli, D.; Chan, M. C. Y.; Fallerini, C.; Giorgio, E.; Girardi, A. C.; Hansen-Kiss, E.; Lee, S. L.; Lintas, C.; Ludena, Y.; Nguyen, R.; Pavinato, L.; Pericak-Vance, M.; Pessah, I. N.; Schmidt, R. J.; Smith, M.; Costa, C. I. S.; Trajkova, S.; Wang, J. Y. T.; Yu, M. H. C.; Aleksic, B.; Artomov, M.; Benetti, E.; Biscaldi-Schafer, M.; Borglum, A. D.; Carracedo, A.; Chiocchetti, A. G.; Coon, H.; Doan, R. N.; Fernandez-Prieto, M.; Freitag, C. M.; Gerges, S.; Guter, S.; Hougaard, D. M.; Hultman, C. M.; Jacob, S.; Kaartinen, M.; Kolevzon, A.; Kushima, I.; Lehtimaki, T.; Rizzo, C. L.; Maltman, N.; Manara, M.; Meiri, G.; Menashe, I.; Miller, J.; Minshew, N.; Mosconi, M.; Ozaki, N.; Palotie, A.; Parellada, M.; Puura, K.; Reichenberg, A.; Sandin, S.; Scherer, S. W.; Schlitt, S.; Schmitt, L.; Schneider-Momm, K.; Siper, P. M.; Suren, P.; Sweeney, J. A.; Teufel, K.; del Pilar Trelles, M.; Weiss, L. A.; Yuen, R.; Cutler, D. J.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J. D.; Daly, M. J.; Devlin, B.; Roeder, K.; Sanders, S. J.; Talkowski, M. E.
The DNA repair gene MBD4 (MED1) is mutated in human carcinomas with microsatellite instability 1-gen-1999 Riccio, A; Aaltonen, La; Godwin, Ak; Loukola, A; Percesepe, Antonio; Salovaara, R; Masciullo, V; Genuardi, M; Paravatou Petsotas, M; Bassi, De; Ruggeri, Ba; Klein Szanto, Ajp; Testa, Jr; Neri, G; Bellacosa, A.
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